Objetivos
Las mutaciones patogénicas en el gen BRCA1 son responsables del síndrome de predisposición al cáncer de mama y ovario hereditario.
En la población general, la prevalencia es de 1:300 a 1:800. En algunos grupos étnicos puede ser de 1:40 por el efecto fundador. Existen trabajos que indican que la población de etnia gitana podría tener más prevalencia de estas mutaciones. Detectar portadores/as de dicha mutación ayuda a individualizar la prevención y a aumentar su esperanza de vida, y podría advertir de la necesidad de circuitos específicos para la población de riesgo.
Material y métodos
Estudio piloto prospectivo y analítico cuyo objetivo principal es conocer la prevalencia de la mutación c.68_69 del gen BRCA1 en población de etnia gitana en una ciudad urbana. Los objetivos secundarios son garantizar el asesoramiento genético de los participantes y analizar el origen de esta mutación.
El estudio se realiza en un barrio donde hay alta proporción de familias de etnia gitana. Se lleva a cabo en un centro de salud de Atención Primaria (CAP), en colaboración con profesionales del Programa de Cáncer Hereditario del Institut Català d’Oncologia del hospital de referencia. El reclutamiento se hace de forma oportunista en actos del barrio y en el CAP. Se trabaja conjuntamente con instituciones públicas, asociaciones y activos de la propia comunidad, que ejercen un papel clave como intermediarios en la difusión del proyecto y la convocatoria de participantes.
Resultados
Hasta el momento, contamos con 279 participantes y 264 muestras analizadas, en las cuales se han identificado 10 resultados positivos, lo que implicaría una prevalencia del 3,8%.
Conclusiones
Conseguir 279 participantes en una población que tradicionalmente hace un bajo uso de los programas de prevención es relevante. La participación ha sido mayor en actos del barrio, como la feria y el mercado. El contacto con referentes del barrio ha sido clave para aumentar la confianza con las profesionales de salud.
CEI
Comitè d’Ètica de la Investigació de l’Hospital Universitari Germans Trias i Pujol Codigo: Gyp2022 REF CEI: PI-22-075.
