Síndrome de Stickler: cuando el desprendimiento de retina se hereda

Presentamos el caso clínico de un varón de 11 años que acude a la consulta de Atención Primaria por alteración de la agudeza visual, siendo diagnosticado de miopía magna bilateral. Tras una evolución tórpida presenta un desprendimiento de retina y sordera neurosensorial que, junto con las anomalías orofaciales, lleva a ser diagnosticado de síndrome de Stickler. A pesar de ser una entidad genética rara, nuestro objetivo es describir las principales características, dado que independientemente de que se descubran de manera casual o a raíz de un familiar afecto, su diagnóstico precoz mejora notablemente el pronóstico.