Un paciente con... (caso clínico)
Síndrome de Stickler: cuando el desprendimiento de retina se hereda
Resumen
Presentamos el caso clínico de un varón de 11 años que acude a la consulta de Atención Primaria por alteración de la agudeza visual, siendo diagnosticado de miopía magna bilateral. Tras una evolución tórpida presenta un desprendimiento de retina y sordera neurosensorial que, junto con las anomalías orofaciales, lleva a ser diagnosticado de síndrome de Stickler. A pesar de ser una entidad genética rara, nuestro objetivo es describir las principales características, dado que independientemente de que se descubran de manera casual o a raíz de un familiar afecto, su diagnóstico precoz mejora notablemente el pronóstico.
Rev Clín Med Fam. 2018;11(2):0
Cómo citar este artículo...
R. Oscullo-Yepez V, J. Oscullo-Yepez G, Sierra Santos L, J. Oscullo-Yepez J. Síndrome de Stickler: cuando el desprendimiento de retina se hereda. Rev Clín Med Fam. 2018;11(2):0.
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