Un paciente con... (caso clínico)

Síndrome de Dravet

M.ª Mercedes Mingarro Castillo, Javier Carmona de la Morena, Paz Latre Martínez, Luis Miguel Aras Portilla

Resumen

El síndrome de Dravet es una forma severa de epilepsia, de origen genético, que se inicia en la infancia. Además, se observa retraso en el desarrollo cognitivo y problemas en el aprendizaje, coordinación de movimientos y en la conducta. La paciente es una niña de 8 años de edad que a los 4 meses presentó una convulsión tónico-clónica tras vacunación y fiebre. El estudio fue normal, pero al persistir las crisis se inició terapia con fármacos bloqueadores del sodio que empeoraron la enfermedad. Se solicitó el test genético que fue positivo para SCN1A y que la Fundación Dravet ofrece gratuitamente. Actualmente sufre un trastorno mental leve y persisten las convulsiones, a pesar del tratamiento con ácido valproico, topiramato, clobazam y stiripentol.

Rev Clín Med Fam. 2014;7(2):0

Cómo citar este artículo...

Carmona de la Morena J, Mercedes Mingarro Castillo M, Latre Martínez P, Miguel Aras Portilla L. Síndrome de Dravet. Rev Clín Med Fam. 2014;7(2):0.