Un paciente con... (caso clínico)

Albinismo

Mª Mercedes Mingarro Castillo, Ismael Ejarque Doménech, José Vicente Sorlí Guerola

Resumen

El albinismo es una enfermedad rara constituida por un grupo de alteraciones genéticas del sistema del pigmento melanina que pueden afectar a la piel, folículos pilosos y ojos. Presentamos un paciente varón de 45 años de edad con antecedentes de consanguinidad que presenta desde su nacimiento síntomas y signos en piel, cabello y ojos propios del albinismo oculocutáneo, con un hermano mayor con el mismo fenotipo. Recientemente se ha confirmado su diagnóstico con el albino-chip. El paciente precisa un seguimiento y controles periódicos por oftalmólogo y dermatólogo, así como seguir unas medidas profilácticas de por vida. Actualmente en España no existe una unidad de referencia para albinismo.

Rev Clín Med Fam. 2013;6(2):0

Cómo citar este artículo...

Vicente Sorlí Guerola J, Mercedes Mingarro Castillo M, Ejarque Doménech I. Albinismo. Rev Clín Med Fam. 2013;6(2):0.