Trisomia X, asociada a Dismorfismo Fenotípico

El síndrome triple XXX es una anomalía cromosómica relativamente frecuente, con una incidencia de 1 por cada 1.000 ó 1.200 recién nacidas vivas, en relación generalmente a edad materna elevada. Sin embargo, no suele sospecharse al nacimiento al no presentar un fenotipo característico y, aunque el dismorfismo puede ser muy variable, lo habitual es que no presenten ninguna manifestación clínica. Es por esto que el diagnóstico, con frecuencia, se establece tardíamente tras la presentación de insuficiencia ovárica primaria. Sólo en pocas ocasiones se describe en la literatura dismorfismo facial y otras malformaciones asociadas, sobre todo a nivel de aparato genitourinario, como genitales ambiguos, disgenesia ovárica, extrofia de cloaca, agenesia renal y con menor frecuencia cardiopatías u otras. El pronóstico es variable, dependiendo de la severidad de las anomalías presentadas, aunque hay casos descritos con retraso mental. Lo más frecuente es que tengan una inteligencia normal o ligeramente inferior a la normal. Presentamos el caso de una niña diagnosticada en periodo neonatal por un síndrome polimalformativo, en la cual se han encontrado anomalías poco habituales en este síndrome, como un dismorfismo facial peculiar, la implantación anómala del pulgar, la hipoacusia bilateral y una cardiopatía congénita. También presenta, como hallazgos más frecuentes en este síndrome, retraso psicomotor y del lenguaje. Destacamos la importancia del diagnóstico precoz para la instauración temprana del tratamiento.