Introducción
El favismo es la hemólisis aguda que se produce tras la ingesta de habas crudas, frescas o secas cocinadas, por la inhalación de polen de habas, ingesta de leche materna o de animales alimentados con habas o por contacto directo con henna en personas que presentan un déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PDH)1.
La mayoría de los pacientes se mantienen asintomáticos o paucisintomáticos hasta que entran en contacto con alguna sustancia con gran poder oxidante, como la ingesta de habas o tras la toma de ciertos fármacos, infecciones o trastornos metabólicos; sin embargo, algunos pacientes presentan crisis hemolíticas agudas, las cuales se manifiestan con ictericia, náuseas, vértigo, dolor abdominal, hemoglobinuria con orinas oscuras y, en algunos casos, esplenomegalia, cuya gravedad dependerá del grado de deficiencia enzimática, el agente desencadenante, la cantidad ingerida, el tiempo de exposición y la presencia de infección concomitante, y que tienden a remitir espontáneamente 2 a 3 días tras el cese del contacto con la sustancia oxidante2,3.
Caso clínico
Hombre inmigrante de 23 años procedente de Yemen, residente en España desde hace 1 año. Antecedente de nefrectomía izquierda por traumatismo abdominal en su país. No refiere hábitos tóxicos ni alergias medicamentosas. No consume habitualmente ningún tratamiento.
Acude a urgencias hospitalarias por presentar primer episodio de ictericia cutáneo-mucosa, astenia y orinas colúricas de 2 días de evolución. Refiere que en su alimentación habitual es frecuente el consumo de habas y comida árabe condimentada con diferentes especias.
En la exploración física, se observa buen estado general y buena hidratación, destaca ictericia cutáneo-mucosa, sin exantemas ni petequias, abdomen normal sin hepatoesplenomegalia y sin adenopatías palpable.
A nivel analítico, destaca hemoglobina 10,4 g/dL, hematocrito 32,5%, reticulocitos 4,62%, bilirrubina total 9,3 mg/dL (indirecta 8,49 mg/dL), LDH 1.221 U/L, haptoglobulina 29 mg/dL, prueba de Coombs directa negativa, anticuerpos irregulares negativos, frotis de sangre periférica con dianocitos y excentrocitos, determinación de G6PDH 1,6 UI/gHb, piruvato kinasa 2,8 UI/gHb, con coagulación, electrolitos y función renal normal. Proteinograma, inmunoglobulinas, vitamina B12 y ácido fólico normales.
Ecografía abdominal con hígado homogéneo de bordes lisos, de tamaño, morfología y ecoestructura normal. No presenta dilatación de la vía biliar intrahepática ni extrahepática. Bazo de ecoestructura y tamaño dentro de la normalidad. Riñones de aspecto normal. Sin presencia de líquido libre.
Serología para parvovirus B-19, virus hepatotropos, virus inmunodeficiencia humana, virus Epstein-Barr y citomegalovirus negativo.
Ante un valor disminuido de G6PDH y antecedente epidemiológico (paciente inmigrante procedente Oriente Medio), se diagnostica déficit de G6PDH y se instaura hidratación intravenosa y ácido fólico con remisión gradual de ictericia cutáneo-mucosa y coluria y normalización progresiva de cifras de bilirrubina. Se le da el alta médica tras 72 horas de observación.
Discusión
El déficit de G6PDH es un tipo de anemia hemolítica congénita en la que existe un trastorno enzimático del eritrocito, siendo la eritoenzimopatía más frecuente y con una herencia ligada al cromosoma X, por lo que los hombres están más frecuentemente afectados (las mujeres son mayoritariamente portadoras).
En el mundo existen más de 400 millones de individuos afectados y su distribución geográfica es paralela a la malaria, por lo que se ve en África, Asia, cuenca del Mediterráneo (norte de África, Italia, Grecia, España), Oriente Medio, India, sur de China y América Latina4,5. Específicamente, en España sigue siendo una enfermedad poco frecuente, con una incidencia estimada entre 0,1% y 0,5%; sin embargo, esta cifra podría ser más alta debido al aumento del flujo migratorio que se ha producido en los últimos años desde áreas con mayor incidencia, siendo la clase II (según la clasificación de las formas clínicas del déficit de G6PDH propuesto en 1967 por la Organización Mundial de la Salud) la más prevalente en la zona del Mediterráneo, destacando el favismo como su forma clínica más común, en donde existe una actividad enzimática menor del 10%6,7.
Su diagnóstico se basa en una correcta y detallada anamnesis, relacionando los síntomas de crisis hemolítica (ictericia, náuseas, vértigo, dolor abdominal, hemoglobinuria) con la ingesta de sustancias oxidantes o la presencia de procesos infecciosos intercurrentes, sobre todo en población perteneciente a grupos étnicos con incidencia elevada de la deficiencia enzimática, una completa exploración física y la determinación de la actividad enzimática de G6PDH fuera de la crisis aguda1,8. Sin embargo, debemos hacer el diagnóstico diferencial con otras causas de anemia hemolítica, con las de tipo hereditarias (déficit de piruvato quinasa, talasemia, enfermedad de células falciformes y esferocitosis) y con aquellas de tipo adquiridas9.
No existe actualmente tratamiento; sin embargo, ante una crisis hemolítica como la que ha presentado nuestro paciente se ha de instaurar una intensa hidratación para mantener la diuresis, sobre todo en caso de hemoglobinuria importante, o realizar transfusiones cuando exista inestabilidad hemodinámica o cifras de hemoglobina <7 g/dL1,10. La prevención de la hemólisis es su mejor medida terapéutica, por lo que resaltamos el papel fundamental que tiene el personal de salud, en especial los médicos de Atención Primaria, en la educación sanitaria de pacientes inmigrantes con esta patología. Es importante indicarles que, ante cualquier enfermedad basal de tipo infeccioso, deben acudir al médico, y que han de conocer qué fármacos pueden tomar ante cualquier patología y llevar un control estricto de enfermedades crónicas como la diabetes mellitus, pues su descompensación podría causar una crisis hemolítica.
Agradecimientos
Se obtuvo el consentimiento escrito del paciente para la publicación del manuscrito.
