Un paciente con... (caso clínico)

Síndrome de Stickler: cuando el desprendimiento de retina se hereda

Viviana R. Oscullo-Yepez, Lucía Sierra-Santos, Jasson J. Oscullo-Yepez y Grace J. Oscullo-Yepez

Resumen

Presentamos el caso clínico de un varón de 11 años que acude a la consulta de Atención Primaria por alteración de la agudeza visual, siendo diagnosticado de miopía magna bilateral. Tras una evolución tórpida presenta un desprendimiento de retina y sordera neurosensorial que, junto con las anomalías orofaciales, lleva a ser diagnosticado de síndrome de Stickler. A pesar de ser una entidad genética rara, nuestro objetivo es describir las principales características, dado que independientemente de que se descubran de manera casual o a raíz de un familiar afecto, su diagnóstico precoz mejora notablemente el pronóstico.

Rev Clín Med Fam. 2018;11(2):0

Cómo citar este artículo...

R. Oscullo-Yepez V, J. Oscullo-Yepez G, Sierra Santos L, J. Oscullo-Yepez J. Síndrome de Stickler: cuando el desprendimiento de retina se hereda. Rev Clín Med Fam. 2018;11(2):0.