Un paciente con... (caso clínico)
Albinismo
Resumen
El albinismo es una enfermedad rara constituida por un grupo de alteraciones genéticas del sistema del pigmento melanina que pueden afectar a la piel, folículos pilosos y ojos. Presentamos un paciente varón de 45 años de edad con antecedentes de consanguinidad que presenta desde su nacimiento síntomas y signos en piel, cabello y ojos propios del albinismo oculocutáneo, con un hermano mayor con el mismo fenotipo. Recientemente se ha confirmado su diagnóstico con el albino-chip. El paciente precisa un seguimiento y controles periódicos por oftalmólogo y dermatólogo, así como seguir unas medidas profilácticas de por vida. Actualmente en España no existe una unidad de referencia para albinismo.
Rev Clín Med Fam. 2013;6(2):0
Cómo citar este artículo...
Sorlí Guerola J, Mingarro Castillo M, Ejarque Doménech I. Albinismo. Rev Clín Med Fam. 2013;6(2):0.
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