Artículo especial
Enfermedad de Gaucher y su manejo clínico en el paciente pediátrico
Resumen
La enfermedad de Gaucher constituye una enfermedad lisosomal hereditaria que tiene su origen en un defecto a nivel del gen que codifica el enzima betaglucosidasa ácida, cuya deficiencia condiciona la acumulación de glucocerebrósidos en los lisosomas de macrófagos, causando las manifestaciones clínicas del cuadro. En el niño la forma más frecuente es la tipo 2 o variante neuropática, caracterizada por la presencia de visceromegalias, trastornos hematológicos y alteraciones óseas estructurales. A menudo, presenta mal pronóstico, especialmente cuando sólo se disponía de la esplenectomía y trasplante de medula ósea como únicas terapias. Representa la primera enfermedad en la que se ha utilizado terapia enzimática sustitutiva demostrando su seguridad y eficacia durante la última década, permitiendo mejorar la calidad de vida de los pacientes y disminuyendo su morbimortalidad. El objetivo de este trabajo ha sido mostrar una revisión actualizada acerca de la fisiopatología, diagnóstico y manejo clínico-terapéutico de este complejo proceso.
Rev Clín Med Fam. 2010;3(2):0
Cómo citar este artículo...
González Jiménez E, Aguilar Cordero M, García López P, Álvarez Ferre J. Enfermedad de Gaucher y su manejo clínico en el paciente pediátrico. Rev Clín Med Fam. 2010;3(2):0.
El contenido de Revista Clínica de Medicina de Familia está sujeto a las condiciones de la licencia Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-SinObraDerivada 4.0 Internacional